Stoffwechselkrankheiten Diagnostik

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Nebst klinischen Zeichen und Symptomen werden oft spezielle Blut- und Urinuntersuchungen benötigt, um eine angeborene Stoffwechselkrankheit oder eine Dekompensation einer bekannten Stoffwechselkrankheit festzustellen.

Bei der Neudiagnose einer Stoffwechselkrankheit können heute in vielen Fällen auch genetische Untersuchungen durchgeführt werden, um die Diagnose zu sichern.