Stoffwechselkrankheiten
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Unter dem Begriff „Stoffwechselkrankheiten“ können zahlreiche Störungen in den verschiedensten, komplexen Stoffwechselvorgängen in unserem Körper zusammengefasst werden. Im engeren Sinne versteht man darunter seltene, zumeist angeborene Störungen.
Die Stoffwechselkrankheiten werden in aller Regel bereits im Neugeborenen- oder Kindesalter entdeckt (z.B. Phenylketonurie, Glykogenspeicherkrankheiten, lysosomale Speicherkrankheiten, Harnstoffzyklusdefekte, etc.) und es erfolgt bereits eine entsprechende Behandlung.
In der Erwachsenenmedizin sind wir mit diesen Patientinnen und Patienten konfrontiert, wenn sie
- entweder aufgrund eines anderen medizinischen Problems ins Spital kommen und dann beispielsweise eine bestimmte Diät benötigen
- oder wenn es zu einer akuten Dekompensation der Stoffwechselkrankheit selbst kommt, z.B. im Rahmen eines schweren Infektes.
Eine besondere Herausforderung stellen Patientinnen mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten dar, die einen Kinderwunsch haben bzw. schwanger sind.