Molekularpathologie

Molekularpathologische Untersuchungen sichern und ergänzen morphologisch gestellte Diagnosen durch Untersuchungen auf molekularer Ebene.

Bei onkologischen Erkrankungen ermöglichen molekulare Marker die individualisierte Auswahl von Behandlungsverfahren und eine Vorhersage des Therapieansprechens. Weiterhin können Infektionserreger nachgewiesen werden.

Als Untersuchungsverfahren werden vor allem Sequenziermethoden (Sanger/Pyro-Sequenzierung, Hochdurchsatzsequenzierung, NGS), Fragmentanalyse und Hybridisierungstechniken (CISH, FISH) eingesetzt.

Erregernachweis

  • Humane Papillomaviren (HPV) mit Typisierung
  • Mykobakterium tuberculosis 
  • Atypische Mykobakterien

Proteinexpressionsanalyse

  • HER2 Status bei Mammakarzinom
  • Östrogen- und Progesteron-Rezeptoren bei Mammakarzinom 
  • EGFR Expression bei Lungenkarzinom 

Mutationsnachweis

  • KRAS Mutation bei kolorektalem Karzinom
  • EGFR Mutation bei Lungenkarzinomen
  • BRAF Mutation bei malignem Melanom und papillärem Schilddrüsenkarzinom
  • KIT Mutation bei malignem Melanom und gastrointestinalem Stromatumor (GIST)
  • PDGFRA Mutation bei gastrointestinalem Stromatumor (GIST)
  • IGH Mutation bei B-Zell-Lymphom
  • IDH1/IDH2 Mutation bei Gliomen

Mikrosatelliten-Instabilität

  • Mikrosatelliten-Analyse (BAT25, BAT26, D2S, D5S, D17S) bei Lynch-Syndrom (HNPCC)

Klonalitätsanalyse

  • TCRG Rearrangement
  • IGH Rearrangement

Amplifikations- und Loss-of-heterozygosity (LOH)-Nachweis

  • HER2 Amplifikation bei Mamma- und Magenkarzinom
  • TOP2A Amplifikation bei Mammakarzinom
  • 1p- und 19q-Verlust bei Oligodendrogliom
  • EGFR Amplifikation
  • CCND1(Cyclin D1) Amplifikation
  • MDM2 Amplifikation (12q14.3-12q.15) bei verschiedenen Sarkomen
  • UroVysionTM-Test bei Harnwegstumoren

Translokationsnachweis

  • ALK Translokation (2p23)
  • BCL2 Translokation (18q21)
  • BCL6 Translokation (3q27)
  • IGH Translokation (14q32)
  • IGH MYC-Translokation t(8;14)
  • IGH-BCL2 Translokation t(14;18)
  • IGH-CCND1(Cyclin D1) Translokation t(11;14)
  • MALT1 Translokation (18q21)
  • MYC Translokation (8q24)
  • EWSR1 Translokation (22q12)  bei Ewing-Sarkom
  • SS18 (SYT) Translokation (18q11.2) bei Synovialsarkom
  • DDIT3 (CHOP) Translokation (12q13) bei myxoidem Liposarkom
  • FOXO1 Translokation (13q14) bei alveolärem Rabdomyosarkom
  • FUS (16p11) Translokation bei verschiedenen Sarkomen

 

Molekularpathologische  Untersuchungen können an Frischmaterial und an Formalin-fixiertem, Paraffin-eingebettetem Probenmaterial durchgeführt werden. Die Bearbeitungszeit beträgt 5 bis 7 Tage (je nach Umfang und Zeitpunkt der Auftragserteilung).

Zur Qualitätssicherung nimmt das Institut für Pathologie regelmässig an Ringversuchen teil (unter anderem im Rahmen des QuIP-Programms der Deutschen Gesellschaft für Pathologie und des United Kingdom National External Quality Assessment Service, UKNEQAS).