Spinale Muskelatrophie (SMA) Diagnostik

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Meist ist keine ausgiebige Diagnostik zur Bestätigung der Erkrankung notwendig, da die notwendigen Untersuchungen in der Regel bereits in der Kindheit durchgeführt wurden.

Gegebenenfalls ist für die Durchführung einer krankheitsmodifizierenden Therapie jedoch nochmals eine aktuelle genetische Untersuchung notwendig, bei der zusätzlich die Anzahl Kopien des SMN 2-Gens bestimmt wird. Bei diesem Gen setzen die beiden Therapien mit den Wirkstoffen Nusinersen und Risdiplam an.


Im Verlauf der Therapie wird regelmässig die Lungenfunktion gemessen und kontrolliert. Zudem kann eine Bestimmung der Knochendichte sowie eine Kontrolle der Wirbelsäule sinnvoll sein. Daneben erfolgt auch eine regelmässige Erhebung der Alltagsfunktionen, um den Verlauf der Erkrankung abzuschätzen.