Von Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL)

Interdisziplinäres von Hippel-Lindau-Netzwerk
Kantonsspital St.Gallen / Ostschweizer Kinderspital

Die von Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Sie ist durch das Wachstum von gutartigen und seltener bösartigen Tumoren und Zysten in verschiedenen Organen des Körpers charakterisiert. Die Veranlagung wird entweder vererbt (familiäre VHL-Erkrankung) oder neu erworben.

Betreuungsnetzwerk am Kantonsspital St.Gallen

VHL ist eine Erkrankung, deren Behandlung eine spezielle Expertise benötigt und aufgrund des lebenslangen Verlaufes einer tragfähigen und kontinuierlichen Betreuung bedarf. Das wesentliche Ziel der Vorsorgeuntersuchugen ist die Vermeidung von Komplikationen. Um dieser sehr seltenen chronischen Erkrankung gerecht zu werden, besteht am Kantonsspital St.Gallen bereits seit vielen Jahren ein multidisziplinäres Betreuungsnetzwerk für die VHL-Erkrankung.
In diesem Netzwerk sind Spezialisten aller relevanten Kliniken organisiert. Durch den regelmässigen interdisziplinären Austausch und Fallbesprechungen (sogenanntes Board) können die Betroffenen umfassend behandelt und beraten werden. Die Betreuung der Betroffenen und deren Familien erfolgt in enger Kooperation mit den zuweisenden Ärztinnen und Ärzten. 
Im Rahmen einer familiären VHL-Erkrankung, bei der Eltern und Kinder betroffen sind, besteht eine Kooperation mit verschiedenen Fachbereichen des Ostschweizer Kinderspitals. Nach Erlangen des Erwachsenenalters werden die Betroffenen in die Erwachsenenmedizin überführt (sog. Transition).
Ein wichtiger Bestandteil des VHL-Netzwerkes am Kantonsspital St.Gallen ist die Kooperation mit der Medizinischen Genetik des Universitätsspitals Basel. Es werden regelmässige genetische Beratungen bei möglichen Betroffenen und Personen mit VHL-Veranlagung mit Kinderwunsch angeboten. In diesem Rahmen kann auch eine genetische Untersuchung auf Veränderungen im VHL-Gen eingeleitet werden.

Behandlung

Es wird empfohlen, dass sich Personen mit einer Veranlagung für VHL frühzeitig einem speziellen und interdisziplinären Vorsorgeprogramm unterziehen. Durch diese Vorsorgeuntersuchungen können frühzeitig geeignete Behandlungsmassnahmen festgelegt und schwere gesundheitliche Beeinträchtigungen der VHL-Erkrankung verhindert werden. Ferner kann durch die interdisziplinäre Zusammenarbeit der Spezialisten die bestmögliche Abstimmung und Koordination der Patientenbehandlung erreicht werden.

Symptome

Beim VHL-Syndrom können sich im Bereich der Netzhaut des Auges, des Gehirns und des Rückenmarkes gutartige Gefässtumore (sog. Hämangioblastome) bilden. Weiter ist es möglich, dass Zysten und Tumore der Bauchspeicheldrüse (pankreatische neuroendokrine Tumoren; p-NET),  der Nieren, der Nebenhoden und des breiten Gebärmutterbands (Ligamentum latum) entstehen. Bösartige Tumore können unter anderem in den Nieren (hellzellige Nierenzellkarzinome) und seltener in den Nebennieren (Phäochromozytom) auftreten. Im Bereich des Innenohres können sich ebenfalls Tumore bilden (sog. endolymphatische Sack-Tumoren; ELST).

Untersuchungen

Soweit keine neuen Symptome auftreten, bieten wir den Patienten eine jährliche Vorsorgeuntersuchung an. Diese wird von der Klinik für medizinische Onkologie und Hämatologie koordiniert. Hierbei sollten obligate und fakultative Untersuchungen durchgeführt und individuell abgestimmt werden.

Obligate Untersuchungen

  • Allgemein internistische Untersuchung und Besprechung durch die Klinik für medizinische Onkologie und Hämatologie
  • Endokrinologische Untersuchung inklusive Blutentnahme
  • Ophthalmologische Untersuchung
  • MRT-Untersuchung des Gehirns und des Rückenmarkes
  • MRT-Untersuchung des Abdomens

Fakultative Untersuchungen/Beratungen

  • Neurologische Untersuchung (z.B. bei neurologischen Symptomen)
  • Neurochirurgische Untersuchung (z.B. bei Hämangioblastomen)
  • HNO-ärztliche Untersuchung (z.B. bei ELST)
  • Chirurgische Untersuchung (z.B. bei Pankreastumoren)
  • Gastroenterologische Untersuchung (Endosonographie und Gastroskopie)
  • Urologische Untersuchungen (z.B. bei Nierentumoren)
  • Nephrologische Untersuchung (z.B. bei Nierentransplantation)
  • Humangenetische Beratung (z.B. bei Kinderwunsch)
  • Sozialdienst (z.B. bei Arbeitsunfähigkeit und IV-Fragen)
Thomas Hundsberger

PD Dr. Thomas Hundsberger

Leitender Arzt
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Christian Rothermundt

Dr. Christian Rothermundt

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Aurelius Omlin

PD Dr. Aurelius Omlin

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